先后懷孕兩次都因胎兒出現(xiàn)家族遺傳病癥，不得不終止妊娠。陳女士及家人怎么都想不到，“生下一個健康寶寶”的渺茫希望竟然會變成現(xiàn)實。4月9日，省婦幼保健院傳來消息：該院生殖醫(yī)學(xué)中心半年前為陳女士成功孕育的試管寶寶，經(jīng)檢查，身體各項指標(biāo)正常，這意味著他們家族遺傳病的厄運就此終結(jié)。而這名寶寶也是全球首例通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)阻斷腦室擴張伴囊性腎病的新生兒。
陳女士先后懷孕兩次，均在孕16周左右超聲診斷為胎兒腦室重度擴張并伴有腎臟異常，無奈在孕中期終止妊娠。此后，夫婦倆求診多家醫(yī)院，但無法確診更無從了解避免異常妊娠的方法。抱著一線希望，陳女士與愛人來到省婦幼生殖醫(yī)學(xué)中心，主任武學(xué)清和醫(yī)生張磊在詳細了解病情后，立即對陳女士夫婦及先證者胎兒基因全外顯子測序結(jié)果進行生物信息分析，最終確診為腦室擴張伴囊性腎病。
腦室擴張伴囊性腎病是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病，致病基因為CRB2，定位于9q33.3。該遺傳病非常罕見，全球也只有個別案例報道，特點是胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生腦室擴張和腎小管囊腫，妊娠母體中甲胎蛋白增加。由于預(yù)后不好，多數(shù)情況下選擇終止妊娠。
省婦幼生殖醫(yī)學(xué)中心對夫婦兩人進行了婦科、男科、遺傳和胚胎發(fā)育等多學(xué)科專家會診，制定了詳細的治療方案。胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)技術(shù)，俗稱“三代試管嬰兒”，是指利用遺傳學(xué)檢測技術(shù)對體外受精的胚胎的染色體或/和基因進行檢測，將正常的胚胎植入子宮，從源頭阻斷遺傳病。經(jīng)過半年的準(zhǔn)備與治療，陳女士獲得了正常的胚胎植入子宮成功妊娠，并于2019年9月順利產(chǎn)下一名男嬰。
據(jù)介紹，截至目前，山西省婦幼保健院生殖中心已累計完成2.7萬多例試管嬰兒周期，出生1.4萬多例。
